Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Кариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:47, ХХУ47, ХХ45, ХО46, ХХ / 47, ХХ + 1346, ХХ, del(р5)Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:все перечисленноеполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивеличина хромосомрасположение первичной перетяжкиПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:РепликацияТрансляцияТранскрипцияПолиплоидияПроцессингПервичная перетяжка хромосомы называется:центромераплечо хромосомытеломерасателлитОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной и больные родственникиБольной человекПостнатальная профилактика заключается в проведении:Искусственной инсеминацииПренатальной диагностикиСкринирующих программАутосомно-доминантно наследуются:синдром Шерешевского-Тернерашизофрениянейрофиброматозгемофилиямиопатия ДюшеннаКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:Близко к 0%50%25%100%Полигенно обусловленные врожденные пороки развития:расщелина губы, небасиндром Марфанастопа Фридрейхаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаДля диагностики ферментопатий используются методы:иммунофлюоресцентныймикробиологическийбиохимическийбуккальный тестпопуляционныйГенные болезни обусловлены:мутацией одного генапотерей двух и более геновувеличением хромосомного материалапотерей части хромосомного материалаПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:всю жизньот 2 месяцев до 3 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 5-6 летот 2 до 6 месяцевДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гетеро- и гомозиготном состояниивыявляется в гетерозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гомозиготном состоянииЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром «кошачьего крика»синдром Кляйнфельтерасиндром Даунасиндром МарфанаАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:родители первого выявленного больного клинически здоровызаболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1неверно все перечисленноеДоля общих генов у двоюродных сибсов:50%25%0 %Как в популяции12,5%Синдром Шершевского — Тернера чаще встречаетсяу лиц обоего полау мальчиковтолько у взрослыху девочекУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:эффект дозы геноввсе перечисленноедействие факторов окружающей средыналичие генов-модификаторовпервичный эффект генаДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыделеция 18 хромосомытрисомия по 18 хромосомеК хромосомным мутациям относят:трансляциямимикрияинверсияэкстраполяцияреполяризацияНе содержат 46 хромосом следующие клетки:эндотелийнейронмиоцитяйцеклеткаплоский эпителийОсновной закон популяционной генетики — закон:МорганаБидл-ТатумаХарди-ВайнбергаМенделяРайтаСиндром Марфана характеризуетсяпороками сердцаподвывихами хрусталикавсеми перечисленными симптомамиарахнодактилиейзадержкой умственного развитияДолихоцефалия это:Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиКлассификация генных болезней возможна на основе:характера мутациивозраста начала заболеванияпреимущественного поражения отдельных групп в популяциитипа наследованияДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:характерного сочетания клинических признаковжалоб больного и данных семейного анамнезабиохимического анализаклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийГаплоидный набор содержат клетки:ЭпителиальныеГепатоцитыЗиготыНейроныГаметыДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:отсутствие изменений в кариотипенарушение половой дифференциациимножественные врожденные аномалии внутренних органовналичие ферментопатиймоносомияОлигодактилия это:Увеличение количества пальцевОтсутствие пальцевОтсутствие одного или более пальцевСращение пальцевЗигота летальна при генотипе:45, 0У45, Х47, ХХУ47, ХУ + 21Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:50%100%0%25%Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:микроорхизмвсе перечисленноедолихоцефалия, арахнодактилияпервичная аменорреяВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:50%100%0%25%Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:БлизнецовыйКлинико-генеалогическийМикробиологическийПрямого ДНК-зондированияЦитологическийГетерохромия радужной оболочки это:Различия в размерах радужных оболочекАномальное восприятие цветовРазличная окраска радужной оболочкиВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:0%25%100%50%Сибсы это:Все родственники пробандаДядя пробандаРодители пробандаБратья и сестры пробандаК моногенным заболеваниям относятся:фенилкетонуриягипертоническая болезньаномалия Арнольда-Киарисиндром КляйнтфельтераКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХУ47, ХУУ47, ХХХ46, ХУ45, УДля синдрома Патау характерно:трисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 13 хромосомедупликация 18 хромосомыПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up