Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийЦитологическийПрямого ДНК-зондированияБлизнецовыйКлинико-генеалогическийАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомродители первого выявленного больного клинически здоровысоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1неверно все перечисленноеНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:25-30 недель7-10 недель33-38 недель16-20 недельВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:0%75%50%25%К моногенным заболеваниям относятся:гипертоническая болезньфенилкетонуриясиндром Кляйнтфельтерааномалия Арнольда-КиариПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманастопа Фридрейхарасщелина губы, небасиндром МарфанаКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:формой хромосомструктурой хромосомчислом половых хромосомвсем перечисленнымни чем из перечисленногоГаплоидный набор содержат клетки:ГепатоцитыГаметыЗиготыНейроныЭпителиальныеДля синдрома Эдвардса характерно:делеция 18 хромосомыинверсия 17 хромосомытрисомия по 18 хромосометрисомия по 17 хромосомеОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной и больные родственникиБольной человекДелеция — это:Хромосомная мутацияГенная мутацияГеномная мутацияДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:все перечисленноепервичная аменорреямоносомия Хвыявление симптомов с рождениянизкий ростВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроменарушения речипирамидной недостаточностимонголоидного разреза глазолигофренииврожденных пороков сердцаОсновными задачами медицинской генетики является изучениемолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средызаконов наследственности и изменчивости человеческого организмавсего перечисленногопопуляционной статистики наследственных заболеванийДолихоцефалия это:Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоМультифакториальные заболевания характеризует:аутосомно-доминантный тип наследованияотсутствие менделированиявозможность выделения отдельных форм с эффектом главного геначаще болеют детиЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Хромосомным мутациямГенным мутациямГеномным мутациямДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:полосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивеличина хромосомрасположение первичной перетяжкивсе перечисленноеАутосомно-доминантно наследуются:синдром Шерешевского-Тернеранейрофиброматозмиопатия ДюшеннагемофилияшизофренияПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ПолиплоидияТрансляцияТранскрипцияПроцессингРепликацияДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:на клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на клеточном уровнетолько на определенных этапах обмена веществтолько клиническими симптомамиЭпикант это:Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСужение глазной щелиСросшиеся бровиШироко расставленные глазаСибсы это:Братья и сестры пробандаРодители пробандаДядя пробандаВсе родственники пробандаКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:долихоцефалия, арахнодактилияпервичная аменорреямикроорхизмвсе перечисленноеИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:соматические заболевания материвсе перечисленные факторывирусыфизические перегрузкиэмоциональные стрессыАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпреимущественным поражением лиц мужского полаверно все перечисленноепроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьиСиндактилия это:Сращение пальцевСращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатийнарушение половой дифференциацииотсутствие изменений в кариотипемножественные врожденные аномалии внутренних органовмоносомияПри фенилкетонурии выявляется:ГипоцерулоплазминемияГипофенилаланинемияГипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипотирозинемияХромосомный набор-это:КариотипФенотипГенотипРекомбинантПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие диабета у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие фенилкетонурии у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейБрахицефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гомозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетерозиготном состоянииК хромосомным мутациям относят:мимикрияреполяризацияинверсиятрансляцияэкстраполяцияБрак между родственниками I степени родства:полигамияинцестинбридингморганическийФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленовзаимодействием генотипа с факторами средыдействием как доминантных, так и рецессивных геновдействием рецессивного генадействием доминантного генаУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:эффект дозы геноввсе перечисленноедействие факторов окружающей средыналичие генов-модификаторовпервичный эффект генаВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:25%100%50%0%Основные задачи клинико-генеалогического метода:установление наследственного характера заболеваниявсе перечисленноеничего из перечисленногоустановление типа наследованияопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:все перечисленныенарушения психического развитиямножественные пороки развитиянарушения физического развитияПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
