Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Арахнодактилия это:Увеличение длины пальцевУкорочение пальцевИзменение форм пальцевМикрогнатия это:Малые размеры верхней челюстиМалое ротовое отверстиеМалые размеры нижней челюстиСиндром Шершевского — Тернера чаще встречаетсятолько у взрослыху лиц обоего полау девочеку мальчиковАнофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие глазных яблокСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение пальцевСращение конечностей по всей длинеПервичная перетяжка хромосомы называется:сателлитплечо хромосомытеломерацентромераПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:25%50%75%0%При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленное рецессивныйАутосомно-рецессивныйХ-сцепленный доминантныйАутосомно-доминантно наследуются:нейрофиброматозсиндром Шерешевского-Тернерагемофилияшизофрениямиопатия ДюшеннаУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:25%75%50%близко к 0%Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:46, ХУ45, У47, ХХХ47, ХУУ47, ХХУЗапрограмированная смерть клетки носит название:ДегенерацияАпоптозХроматолизНекрозМутацияПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ТранскрипцияРепликацияТрансляцияПолиплоидияПроцессингЗигота летальна при генотипе:45, Х47, ХХУ45, 0У47, ХУ + 21К этиологическим методам лечения относят:заместительную терапиюограничение введения вредного продуктагенную инженериюантибиотикотерапиюФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:множественные пороки развитиявсе перечисленныенарушения психического развитиянарушения физического развитияКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногочислом половых хромосомструктурой хромосомформой хромосомвсем перечисленнымОсновными задачами медицинской генетики является изучениезаконов наследственности и изменчивости человеческого организмапопуляционной статистики наследственных заболеванийизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средымолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногоГеномные мутации — это:Нарушение в структуре генаИзменение числа хромосомНакопление интронных повторовИзменение структуры хромосомКрипторхизм это:Неопущение яичек в мошонкуНедоразвитие половых органовНезаращение мочеиспускательного каналаАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяверно все перечисленноепреимущественным поражением лиц мужского полапроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьиК моногенным заболеваниям относятся:фенилкетонуриясиндром Кляйнтфельтерагипертоническая болезньаномалия Арнольда-КиариО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциинезависимость от степени кровного родствабольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциипреимущественное поражение мужчинНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:33-38 недель25-30 недель7-10 недель16-20 недельУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:первичный эффект генавсе перечисленноеналичие генов-модификаторовэффект дозы геновдействие факторов окружающей средыНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ПолиплоидиейГенетическим грузомХромосизмомМозаицизмомХромосомный набор-это:КариотипРекомбинантФенотипГенотипАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:неверно все перечисленноезаболевание не связано с кровным родствомродители первого выявленного больного клинически здоровысоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1Пробанд это:Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаБольной, обратившийся к врачуЛицо, с которого начинается сбор родословнойЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюСиндром Марфана характеризуетсяарахнодактилиейзадержкой умственного развитияпороками сердцавсеми перечисленными симптомамиподвывихами хрусталикаНе содержат 46 хромосом следующие клетки:яйцеклеткаэндотелийплоский эпителиймиоцитнейронСибсы это:Братья и сестры пробандаДядя пробандаРодители пробандаВсе родственники пробандаОсновные задачи клинико-генеалогического метода:все перечисленноеустановление типа наследованияничего из перечисленногоопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииустановление наследственного характера заболеванияДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатийнарушение половой дифференциацииотсутствие изменений в кариотипемоносомиямножественные врожденные аномалии внутренних органовДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:характерного сочетания клинических признаковбиохимического анализаклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийжалоб больного и данных семейного анамнезаБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДоля общих генов у двоюродных сибсов:0 %12,5%50%Как в популяции25%Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только мужчинызаболевают только женщинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандаФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геноввзаимодействием генотипа с факторами средыдействием доминантного генаПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
