Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:биохимического анализажалоб больного и данных семейного анамнезаклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийхарактерного сочетания клинических признаковАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:родители первого выявленного больного клинически здоровызаболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноесоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1К этиологическим методам лечения относят:антибиотикотерапиюзаместительную терапиюгенную инженериюограничение введения вредного продуктаЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Хромосомным мутациямГеномным мутациямГенным мутациямМикрогнатия это:Малое ротовое отверстиеМалые размеры нижней челюстиМалые размеры верхней челюстиКрипторхизм это:Незаращение мочеиспускательного каналаНеопущение яичек в мошонкуНедоразвитие половых органовДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на клеточном уровнетолько клиническими симптомамина клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на определенных этапах обмена веществОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации — способность к:Двухцепочечному строениюОбразованию нуклеосомМетилированиюСамовоспроизведениюДолихоцефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиК структурным хромосомным аномалиям относятся:анеуплоидияполиплоидияполисомияинверсияИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:соматические заболевания материвирусыфизические перегрузкивсе перечисленные факторыэмоциональные стрессыБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоБашенный черепСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеСращение пальцевДля синдрома Эдвардса характерно:инверсия 17 хромосомытрисомия по 18 хромосометрисомия по 17 хромосомеделеция 18 хромосомыОлигодактилия это:Увеличение количества пальцевСращение пальцевОтсутствие пальцевОтсутствие одного или более пальцевДоля общих генов у двоюродных сибсов:Как в популяции50%0 %25%12,5%Кариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:46, ХХ / 47, ХХ + 1345, ХО46, ХХ, del(р5)47, ХХ47, ХХУОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной человекГенные болезни обусловлены:мутацией одного генапотерей части хромосомного материалапотерей двух и более геновувеличением хромосомного материалаГеномные мутации — это:Нарушение в структуре генаНакопление интронных повторовИзменение структуры хромосомИзменение числа хромосомБрак между родственниками I степени родства:морганическийинцестинбридингполигамияЭпикант это:Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаШироко расставленные глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиАнофтальмия это:Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие радужкиВрожденное отсутствие глазных яблокПостнатальная профилактика заключается в проведении:Искусственной инсеминацииСкринирующих программПренатальной диагностикиПробанд это:Лицо, с которого начинается сбор родословнойБольной, обратившийся к врачуЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:все перечисленноеналичие генов-модификаторовпервичный эффект генадействие факторов окружающей средыэффект дозы геновУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Болезни ДаунаВрожденных пороках развитияСиндроме ПатауСиндроме ЭдвардсаМуковисцедозеПервичная перетяжка хромосомы называется:сателлиттеломераплечо хромосомыцентромераКлассификация генных болезней возможна на основе:типа наследованияпреимущественного поражения отдельных групп в популяциивозраста начала заболеванияхарактера мутацииКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:числом половых хромосомструктурой хромосомвсем перечисленнымни чем из перечисленногоформой хромосомПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:высокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейДелеция — это:Генная мутацияГеномная мутацияХромосомная мутацияСиндром Шершевского — Тернера чаще встречаетсяу девочеку лиц обоего полау мальчиковтолько у взрослыхЗапрограмированная смерть клетки носит название:НекрозДегенерацияХроматолизАпоптозМутацияЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Марфанасиндром «кошачьего крика»синдром Кляйнфельтерасиндром ДаунаДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:все перечисленноепервичная аменорреямоносомия Хвыявление симптомов с рождениянизкий ростФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геноввзаимодействием генотипа с факторами средыдействием доминантного генаНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:16-20 недель7-10 недель33-38 недель25-30 недельДля диагностики ферментопатий используются методы:буккальный тестмикробиологическийбиохимическийпопуляционныйиммунофлюоресцентныйУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%75%25%близко к 0%Поздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
