Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Для синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 18 хромосомеинверсия 17 хромосомытрисомия по 17 хромосомеделеция 18 хромосомыНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:МозаицизмомПолиплоидиейГенетическим грузомХромосизмомЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:взаимодействие генетических и средовых факторовделеция, дупликация, транслокация участков хромосомперенос участка одной хромосомы на другуюизменение структуры ДНКДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на клеточном уровнена клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько клиническими симптомамитолько на определенных этапах обмена веществУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:75%25%50%близко к 0%Аутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпреобладанием в поколении больных членов семьипроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреимущественным поражением лиц мужского полаверно все перечисленноеПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 5-6 летот 2 месяцев до 3 летот 2 месяцев до 1 годавсю жизньот 2 до 6 месяцевДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:расположение первичной перетяжкивеличина хромосомполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноеСибсы это:Все родственники пробандаБратья и сестры пробандаДядя пробандаРодители пробандаХромосомный набор-это:КариотипГенотипФенотипРекомбинантОлигодактилия это:Сращение пальцевУвеличение количества пальцевОтсутствие пальцевОтсутствие одного или более пальцевДоля общих генов у двоюродных сибсов:12,5%50%0 %25%Как в популяцииДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийбиохимического анализахарактерного сочетания клинических признаковжалоб больного и данных семейного анамнезаДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:Клинико-генеалогическийЦитологическийМикробиологическийБлизнецовыйПрямого ДНК-зондированияАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1заболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноеродители первого выявленного больного клинически здоровыГаплоидный набор содержат клетки:ГепатоцитыНейроныЭпителиальныеГаметыЗиготыГеномные мутации — это:Изменение структуры хромосомНарушение в структуре генаНакопление интронных повторовИзменение числа хромосомАнофтальмия это:Врожденное отсутствие глазных яблокВрожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницДля синдрома Патау характерно:дупликация 18 хромосомытрисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 13 хромосомеНе содержат 46 хромосом следующие клетки:эндотелийплоский эпителиймиоцитнейроняйцеклеткаДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:множественные врожденные аномалии внутренних органовмоносомиянарушение половой дифференциацииналичие ферментопатийотсутствие изменений в кариотипеДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гомозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетерозиготном состоянииКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХУ45, У47, ХУУ46, ХУ47, ХХХАутосомно-доминантно наследуются:нейрофиброматозмиопатия Дюшеннагемофилияшизофрениясиндром Шерешевского-ТернераПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:стопа Фридрейхарасщелина губы, небасиндром Марфанаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:РепликацияТранскрипцияПроцессингПолиплоидияТрансляцияМультифакториальные заболевания характеризует:чаще болеют детиотсутствие менделированияаутосомно-доминантный тип наследованиявозможность выделения отдельных форм с эффектом главного генаДолихоцефалия это:Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации — способность к:МетилированиюСамовоспроизведениюОбразованию нуклеосомДвухцепочечному строениюИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:вирусывсе перечисленные факторыфизические перегрузкиэмоциональные стрессысоматические заболевания материПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Кляйнфельтерасиндром «кошачьего крика»синдром Марфанасиндром ДаунаПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Аутосомно-рецессивныйХ-сцепленный доминантныйХ-сцепленное рецессивныйОсновные задачи клинико-генеалогического метода:установление типа наследованияустановление наследственного характера заболеваниявсе перечисленноеничего из перечисленногоопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение пальцевСращение конечностей по всей длинеГетерохромия радужной оболочки это:Аномальное восприятие цветовРазличная окраска радужной оболочкиРазличия в размерах радужных оболочекОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной человекБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеЗигота летальна при генотипе:47, ХУ + 2145, Х47, ХХУ45, 0УВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромеолигофренииврожденных пороков сердцапирамидной недостаточностимонголоидного разреза глазнарушения речиЭпикант это:Сросшиеся бровиШироко расставленные глазаСужение глазной щелиВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up