Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Наличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ХромосизмомГенетическим грузомМозаицизмомПолиплоидиейДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:расположение первичной перетяжкивеличина хромосомполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноеДля синдрома Эдвардса характерно:делеция 18 хромосомытрисомия по 18 хромосометрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:эмоциональные стрессысоматические заболевания материвсе перечисленные факторыфизические перегрузкивирусыДелеция — это:Генная мутацияХромосомная мутацияГеномная мутацияДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийжалоб больного и данных семейного анамнезахарактерного сочетания клинических признаковбиохимического анализаКариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:47, ХХУ46, ХХ, del(р5)46, ХХ / 47, ХХ + 1345, ХО47, ХХК структурным хромосомным аномалиям относятся:анеуплоидияполиплоидияполисомияинверсияДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гетерозиготном состояниивыявляется в гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:моносомияналичие ферментопатийнарушение половой дифференциациимножественные врожденные аномалии внутренних органовотсутствие изменений в кариотипеПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:расщелина губы, небасиндром Марфанастопа Фридрейхаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:все перечисленноеналичие генов-модификаторовэффект дозы геновдействие факторов окружающей средыпервичный эффект генаВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:25%50%75%0%Кариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:46, ХУ47, ХУУ47, ХХХ45, У47, ХХУАнофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиВрожденное отсутствие глазных яблокУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницЭпикант это:Широко расставленные глазаСужение глазной щелиВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСросшиеся бровиДля диагностики ферментопатий используются методы:популяционныйбуккальный тестиммунофлюоресцентныймикробиологическийбиохимическийЗигота летальна при генотипе:47, ХУ + 2145, 0У45, Х47, ХХУПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияГипофенилаланинемияГипотирозинемияМультифакториальные заболевания характеризует:возможность выделения отдельных форм с эффектом главного геначаще болеют детиотсутствие менделированияаутосомно-доминантный тип наследованияДоля общих генов у двоюродных сибсов:0 %25%50%12,5%Как в популяцииСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение пальцевСращение конечностей по всей длинеОсновной закон популяционной генетики — закон:МенделяРайтаМорганаХарди-ВайнбергаБидл-ТатумаЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:перенос участка одной хромосомы на другуюизменение структуры ДНКделеция, дупликация, транслокация участков хромосомвзаимодействие генетических и средовых факторовАрахнодактилия это:Увеличение длины пальцевУкорочение пальцевИзменение форм пальцевВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовзависит от пола больногоотсутствуетзначительнаязависит от возраста родителейнезначительнаяКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:микроорхизмвсе перечисленноедолихоцефалия, арахнодактилияпервичная аменорреяДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромеврожденных пороков сердцамонголоидного разреза глазнарушения речиолигофрениипирамидной недостаточностиАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:родители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноезаболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1Запрограмированная смерть клетки носит название:ДегенерацияНекрозМутацияАпоптозХроматолизБрахицефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у женщинТолько у мужчинУ мужчин и женщинОсновные задачи клинико-генеалогического метода:установление наследственного характера заболеваниявсе перечисленноеустановление типа наследованияничего из перечисленногоопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииК хромосомным мутациям относят:экстраполяциятрансляциямимикрияреполяризацияинверсияСибсы это:Братья и сестры пробандаДядя пробандаРодители пробандаВсе родственники пробандаАутосомно-доминантно наследуются:нейрофиброматозшизофрениягемофилиясиндром Шерешевского-Тернерамиопатия ДюшеннаПробанд это:Больной, обратившийся к врачуЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, с которого начинается сбор родословнойПостнатальная профилактика заключается в проведении:Скринирующих программИскусственной инсеминацииПренатальной диагностикиГаплоидный набор содержат клетки:ГепатоцитыЭпителиальныеЗиготыГаметыНейроныПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
