Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Фенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием рецессивного генавзаимодействием генотипа с факторами средыдействием доминантного генадействием как доминантных, так и рецессивных геновЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Кляйнфельтерасиндром Даунасиндром «кошачьего крика»синдром МарфанаБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераБашенный черепУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:46, ХУ45, У47, ХУУ47, ХХХ47, ХХУК структурным хромосомным аномалиям относятся:полисомияполиплоидияинверсияанеуплоидияПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленный доминантныйХ-сцепленное рецессивныйАутосомно-рецессивныйУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:МуковисцедозеБолезни ДаунаСиндроме ПатауВрожденных пороках развитияСиндроме ЭдвардсаДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:расположение первичной перетяжкивеличина хромосомполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноеАнофтальмия это:Врожденное отсутствие глазных яблокВрожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницОлигодактилия это:Отсутствие пальцевУвеличение количества пальцевСращение пальцевОтсутствие одного или более пальцевВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:50%0%75%25%Постнатальная профилактика заключается в проведении:Искусственной инсеминацииПренатальной диагностикиСкринирующих программЭпикант это:Широко расставленные глазаВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:неверно все перечисленноесоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1родители первого выявленного больного клинически здоровызаболевание не связано с кровным родствомГаплоидный набор содержат клетки:НейроныГепатоцитыЗиготыЭпителиальныеГаметыКрипторхизм это:Незаращение мочеиспускательного каналаНеопущение яичек в мошонкуНедоразвитие половых органовДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Повышение «прямой» меди кровиСнижение церулоплазмина кровиСнижение выведения меди с мочойПовышение содержания меди в печениСиндактилия это:Сращение пальцевСращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеГетерохромия радужной оболочки это:Аномальное восприятие цветовРазличная окраска радужной оболочкиРазличия в размерах радужных оболочекНе содержат 46 хромосом следующие клетки:яйцеклеткамиоцитнейронэндотелийплоский эпителийВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:50%100%25%0%Аутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяверно все перечисленноепреимущественным поражением лиц мужского полапроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьиРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:признаки болезни обязательно находят у матери пробандазаболевают только мужчинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только женщиныКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:всем перечисленнымни чем из перечисленногоструктурой хромосомчислом половых хромосомформой хромосомДолихоцефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиЗапрограмированная смерть клетки носит название:ХроматолизДегенерацияАпоптозМутацияНекрозПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипотирозинемияГипофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%75%25%близко к 0%Классификация генных болезней возможна на основе:типа наследованияпреимущественного поражения отдельных групп в популяциивозраста начала заболеванияхарактера мутацииПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейК хромосомным мутациям относят:реполяризациятрансляцияэкстраполяциямимикрияинверсияДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:первичная аменорреямоносомия Хнизкий роствсе перечисленноевыявление симптомов с рожденияКариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:47, ХХ46, ХХ / 47, ХХ + 1345, ХО46, ХХ, del(р5)47, ХХУВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:25%50%100%0%Аутосомно-доминантно наследуются:синдром Шерешевского-Тернеранейрофиброматозшизофрениягемофилиямиопатия ДюшеннаХромосомный набор-это:ФенотипКариотипРекомбинантГенотипЗигота летальна при генотипе:45, Х45, 0У47, ХХУ47, ХУ + 21Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только клиническими симптомамитолько на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на клеточном уровнеДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:отсутствие изменений в кариотипемоносомиянарушение половой дифференциацииналичие ферментопатиймножественные врожденные аномалии внутренних органовДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийКлинико-генеалогическийПрямого ДНК-зондированияБлизнецовыйЦитологическийПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
