Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Пробанд это:Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаБольной, обратившийся к врачуЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, с которого начинается сбор родословнойМультифакториальные заболевания характеризует:возможность выделения отдельных форм с эффектом главного генааутосомно-доминантный тип наследованиячаще болеют детиотсутствие менделированияО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциибольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциинезависимость от степени кровного родствапреимущественное поражение мужчинУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:наличие генов-модификаторовдействие факторов окружающей средыпервичный эффект генавсе перечисленноеэффект дозы геновЗапрограмированная смерть клетки носит название:МутацияАпоптозНекрозДегенерацияХроматолизВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:50%75%0%25%К этиологическим методам лечения относят:заместительную терапиюгенную инженериюантибиотикотерапиюограничение введения вредного продуктаГенные болезни обусловлены:потерей части хромосомного материалапотерей двух и более геновувеличением хромосомного материаламутацией одного генаК моногенным заболеваниям относятся:синдром Кляйнтфельтерааномалия Арнольда-Киарифенилкетонуриягипертоническая болезньАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1родители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноеАрахнодактилия это:Укорочение пальцевИзменение форм пальцевУвеличение длины пальцевПервичная перетяжка хромосомы называется:плечо хромосомытеломерацентромерасателлитК хромосомным мутациям относят:экстраполяциятрансляцияреполяризациямимикрияинверсияСиндром Шершевского — Тернера чаще встречаетсяу девочеку мальчиковтолько у взрослыху лиц обоего полаПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:расщелина губы, небастопа Фридрейхасиндром Марфанаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаОсновными задачами медицинской генетики является изучениезаконов наследственности и изменчивости человеческого организмапопуляционной статистики наследственных заболеваниймолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средывсего перечисленногоДоминантный ген — это ген, действие которого:неверно все из перечисленноговыявляется в гетерозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состояниивыявляется в гомозиготном состоянииПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленное рецессивныйХ-сцепленный доминантныйАутосомно-рецессивныйКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногочислом половых хромосомформой хромосомвсем перечисленнымструктурой хромосомДелеция — это:Хромосомная мутацияГенная мутацияГеномная мутацияНе содержат 46 хромосом следующие клетки:миоцитплоский эпителийяйцеклетканейронэндотелийДля синдрома Патау характерно:делеция 18 хромосомыдупликация 18 хромосомытрисомия по 13 хромосометрисомия по 14 хромосомеПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ТранскрипцияПолиплоидияПроцессингТрансляцияРепликацияКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:все перечисленноемикроорхизмдолихоцефалия, арахнодактилияпервичная аменорреяФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием доминантного генадействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геноввзаимодействием генотипа с факторами средыДля диагностики ферментопатий используются методы:иммунофлюоресцентныйпопуляционныймикробиологическийбиохимическийбуккальный тестНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ХромосизмомПолиплоидиейГенетическим грузомМозаицизмомВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:50%25%100%0%Зигота летальна при генотипе:47, ХУ + 2145, Х47, ХХУ45, 0УХромосомный набор-это:РекомбинантГенотипФенотипКариотипДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийбиохимического анализахарактерного сочетания клинических признаковжалоб больного и данных семейного анамнезаДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:моносомиямножественные врожденные аномалии внутренних органовотсутствие изменений в кариотипеналичие ферментопатийнарушение половой дифференциацииРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только женщиныпризнаки болезни обязательно находят у матери пробандасоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только мужчиныАутосомно-доминантно наследуются:шизофрениясиндром Шерешевского-Тернерагемофилиянейрофиброматозмиопатия ДюшеннаГетерохромия радужной оболочки это:Различная окраска радужной оболочкиРазличия в размерах радужных оболочекАномальное восприятие цветовИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:эмоциональные стрессыфизические перегрузкивирусысоматические заболевания материвсе перечисленные факторыДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 18 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыМикрогнатия это:Малые размеры верхней челюстиМалое ротовое отверстиеМалые размеры нижней челюстиДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:на клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на определенных этапах обмена веществтолько клиническими симптомамитолько на клеточном уровнеВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромемонголоидного разреза глазнарушения речиврожденных пороков сердцаолигофрениипирамидной недостаточностиПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
