Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки При фенилкетонурии выявляется:ГипотирозинемияГипофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияГипер-3,4-дигидрофенилаланинемияДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийхарактерного сочетания клинических признаковбиохимического анализажалоб больного и данных семейного анамнезаРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:признаки болезни обязательно находят у матери пробандасоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только мужчинызаболевают только женщиныФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:все перечисленныенарушения физического развитиянарушения психического развитиямножественные пороки развитияДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 18 хромосомеинверсия 17 хромосомытрисомия по 17 хромосомеделеция 18 хромосомыКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХУ47, ХХХ45, У47, ХУУ46, ХУО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциипреимущественное поражение мужчиннезависимость от степени кровного родствабольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяцииДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:ЦитологическийПрямого ДНК-зондированияМикробиологическийКлинико-генеалогическийБлизнецовыйАрахнодактилия это:Укорочение пальцевУвеличение длины пальцевИзменение форм пальцевЭпикант это:Широко расставленные глазаВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиПробанд это:Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, с которого начинается сбор родословнойБольной, обратившийся к врачуСиндром Марфана характеризуетсяпороками сердцавсеми перечисленными симптомамиподвывихами хрусталиказадержкой умственного развитияарахнодактилиейУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:все перечисленноеналичие генов-модификаторовэффект дозы геновпервичный эффект генадействие факторов окружающей средыМикрогнатия это:Малые размеры верхней челюстиМалые размеры нижней челюстиМалое ротовое отверстиеЗигота летальна при генотипе:45, Х47, ХУ + 2147, ХХУ45, 0УДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько клиническими симптомамитолько на клеточном уровнеНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:7-10 недель25-30 недель16-20 недель33-38 недельНе содержат 46 хромосом следующие клетки:эндотелийнейроняйцеклеткаплоский эпителиймиоцитПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие диабета у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Синдроме ПатауСиндроме ЭдвардсаМуковисцедозеВрожденных пороках развитияБолезни ДаунаПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у мужчинУ мужчин и женщинТолько у женщинБрак между родственниками I степени родства:полигамияинбридингинцестморганическийИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:соматические заболевания материфизические перегрузкиэмоциональные стрессывирусывсе перечисленные факторыФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геноввзаимодействием генотипа с факторами средыдействием доминантного генаК хромосомным мутациям относят:инверсияэкстраполяциямимикрияреполяризациятрансляцияЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Хромосомным мутациямГенным мутациямГеномным мутациямАутосомно-доминантно наследуются:нейрофиброматозшизофрениямиопатия Дюшеннагемофилиясиндром Шерешевского-ТернераПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 до 6 месяцевот 2 месяцев до 3 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 5-6 летвсю жизньГетерохромия радужной оболочки это:Аномальное восприятие цветовРазличная окраска радужной оболочкиРазличия в размерах радужных оболочекСиндром Шершевского — Тернера чаще встречаетсяу мальчикову девочектолько у взрослыху лиц обоего полаСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеСращение пальцевОлигодактилия это:Отсутствие пальцевУвеличение количества пальцевОтсутствие одного или более пальцевСращение пальцевКариотип — это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногочислом половых хромосомструктурой хромосомвсем перечисленнымформой хромосомБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гетерозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гомозиготном состоянииАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомродители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноесоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1Хромосомный набор-это:ГенотипРекомбинантФенотипКариотипОсновные задачи клинико-генеалогического метода:все перечисленноеустановление наследственного характера заболеванияустановление типа наследованияничего из перечисленногоопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:микроорхизмвсе перечисленноепервичная аменорреядолихоцефалия, арахнодактилияНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ПолиплоидиейГенетическим грузомХромосизмомМозаицизмомПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up