Медицинская генетика [Тестирование] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Синдром Марфана характеризуетсязадержкой умственного развитияпороками сердцаарахнодактилиейподвывихами хрусталикавсеми перечисленными симптомамиДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:ЦитологическийПрямого ДНК-зондированияМикробиологическийБлизнецовыйКлинико-генеалогическийДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Повышение «прямой» меди кровиСнижение церулоплазмина кровиПовышение содержания меди в печениСнижение выведения меди с мочойПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у женщинТолько у мужчинУ мужчин и женщинИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:все перечисленные факторывирусысоматические заболевания материэмоциональные стрессыфизические перегрузкиЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:взаимодействие генетических и средовых факторовизменение структуры ДНКперенос участка одной хромосомы на другуюделеция, дупликация, транслокация участков хромосомСибсы это:Братья и сестры пробандаВсе родственники пробандаДядя пробандаРодители пробандаК хромосомным мутациям относят:экстраполяциямимикриятрансляцияинверсияреполяризацияФенотип — это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленовзаимодействием генотипа с факторами средыдействием рецессивного генадействием доминантного генадействием как доминантных, так и рецессивных геновКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХУ45, У47, ХУУ46, ХУ47, ХХХАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпреимущественным поражением лиц мужского полапроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьиверно все перечисленноеМикрогнатия это:Малые размеры верхней челюстиМалые размеры нижней челюстиМалое ротовое отверстиеУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%25%близко к 0%75%К структурным хромосомным аномалиям относятся:анеуплоидияполиплоидияполисомияинверсияВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:25%0%100%50%Гаплоидный набор содержат клетки:ГепатоцитыГаметыНейроныЭпителиальныеЗиготыПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Марфанасиндром Даунасиндром Кляйнфельтерасиндром «кошачьего крика»Основной закон популяционной генетики — закон:РайтаХарди-ВайнбергаМенделяМорганаБидл-ТатумаФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:нарушения физического развитиямножественные пороки развитиявсе перечисленныенарушения психического развитияПервичная перетяжка хромосомы называется:теломерацентромераплечо хромосомысателлитДоминантный ген — это ген, действие которого:выявляется в гомозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состояниивыявляется в гетерозиготном состоянииневерно все из перечисленногоАнофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие глазных яблокКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНезаращение мочеиспускательного каналаНеопущение яичек в мошонкуДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомОсновные задачи клинико-генеалогического метода:установление типа наследованияопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииничего из перечисленноговсе перечисленноеустановление наследственного характера заболеванияКариотип свойственный синдрому «кошачьего крика»:46, ХХ / 47, ХХ + 1347, ХХ46, ХХ, del(р5)47, ХХУ45, ХООсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации — способность к:МетилированиюДвухцепочечному строениюОбразованию нуклеосомСамовоспроизведениюПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленное рецессивныйАутосомно-рецессивныйХ-сцепленный доминантныйУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Синдроме ЭдвардсаСиндроме ПатауМуковисцедозеВрожденных пороках развитияБолезни ДаунаКлассификация генных болезней возможна на основе:типа наследованиявозраста начала заболеванияхарактера мутациипреимущественного поражения отдельных групп в популяцииОсновными задачами медицинской генетики является изучениеизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средызаконов наследственности и изменчивости человеческого организмамолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногопопуляционной статистики наследственных заболеванийНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:7-10 недель16-20 недель25-30 недель33-38 недельПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ПроцессингРепликацияТранскрипцияПолиплоидияТрансляцияУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:эффект дозы геновпервичный эффект генавсе перечисленноеналичие генов-модификаторовдействие факторов окружающей средыХромосомный набор-это:КариотипГенотипФенотипРекомбинантБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДля синдрома Патау характерно:трисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 13 хромосомедупликация 18 хромосомыОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной человекБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатиймножественные врожденные аномалии внутренних органовнарушение половой дифференциацииотсутствие изменений в кариотипемоносомияПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time’s up
