Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Аутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноесоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1родители первого выявленного больного клинически здоровыВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовзначительнаянезначительнаязависит от пола больногоотсутствуетзависит от возраста родителейАнофтальмия это:Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие радужкиВрожденное отсутствие глазных яблокОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной человекБольной и больные родственникиБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийЦитологическийБлизнецовыйКлинико-генеалогическийПрямого ДНК-зондированияПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:высокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейСибсы это:Все родственники пробандаРодители пробандаБратья и сестры пробандаДядя пробандаВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:25%50%0%100%Полисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у женщинТолько у мужчинУ мужчин и женщинАрахнодактилия это:Изменение форм пальцевУвеличение длины пальцевУкорочение пальцевКрипторхизм это:Незаращение мочеиспускательного каналаНедоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногочислом половых хромосомвсем перечисленнымструктурой хромосомформой хромосомПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Аутосомно-рецессивныйХ-сцепленное рецессивныйХ-сцепленный доминантныйКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:25%100%Близко к 0%50%Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:нарушения физического развитиямножественные пороки развитиянарушения психического развитиявсе перечисленныеБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераБашенный черепУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоФенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием как доминантных, так и рецессивных геновдействием доминантного генадействием рецессивного генавзаимодействием генотипа с факторами средыОсновными задачами медицинской генетики является изучениепопуляционной статистики наследственных заболеваниймолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногозаконов наследственности и изменчивости человеческого организмаизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средыВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:50%100%0%25%Основной закон популяционной генетики - закон:Харди-ВайнбергаРайтаБидл-ТатумаМенделяМорганаПробанд это:Лицо, с которого начинается сбор родословнойЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаБольной, обратившийся к врачуДелеция - это:Хромосомная мутацияГенная мутацияГеномная мутацияДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Повышение содержания меди в печениПовышение "прямой" меди кровиСнижение церулоплазмина кровиСнижение выведения меди с мочойПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:расщелина губы, небаспинальная амиотрофия Верднига-Гоффманастопа Фридрейхасиндром МарфанаСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеСращение пальцевЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Геномным мутациямХромосомным мутациямГенным мутациямДля диагностики ферментопатий используются методы:микробиологическийбуккальный тестбиохимическийпопуляционныйиммунофлюоресцентныйОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:Двухцепочечному строениюМетилированиюСамовоспроизведениюОбразованию нуклеосомХромосомный набор-это:ГенотипРекомбинантКариотипФенотипВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:0%25%100%50%Доминантный ген - это ген, действие которого:выявляется в гетерозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гомозиготном состоянииПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияГипофенилаланинемияГипотирозинемияГаплоидный набор содержат клетки:НейроныГаметыЭпителиальныеЗиготыГепатоцитыВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:75%50%0%25%Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 1 годаот 2 до 6 месяцевот 2 месяцев до 3 летвсю жизньот 2 месяцев до 5-6 летБрак между родственниками I степени родства:инцестинбридингполигамияморганическийНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ХромосизмомГенетическим грузомМозаицизмомПолиплоидиейРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только мужчинызаболевают только женщиныпризнаки болезни обязательно находят у матери пробандаДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатийотсутствие изменений в кариотипенарушение половой дифференциациимножественные врожденные аномалии внутренних органовмоносомияСиндром Марфана характеризуетсязадержкой умственного развитияподвывихами хрусталикаарахнодактилиейвсеми перечисленными симптомамипороками сердцаПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.