Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Эпикант это:Вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиШироко расставленные глазаПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:стопа Фридрейхарасщелина губы, небасиндром Марфанаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:РепликацияТрансляцияТранскрипцияПолиплоидияПроцессингПробанд это:Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюБольной, обратившийся к врачуЛицо, с которого начинается сбор родословнойЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаПолисомии по Х-хромосоме встречаются:У мужчин и женщинТолько у женщинТолько у мужчинКлассификация генных болезней возможна на основе:преимущественного поражения отдельных групп в популяциихарактера мутациитипа наследованиявозраста начала заболеванияКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:50%100%Близко к 0%25%Микрогнатия это:Малые размеры верхней челюстиМалые размеры нижней челюстиМалое ротовое отверстиеАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяверно все перечисленноепреимущественным поражением лиц мужского полапроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьиНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ХромосизмомПолиплоидиейМозаицизмомГенетическим грузомВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:75%50%0%25%Геномные мутации - это:Накопление интронных повторовНарушение в структуре генаИзменение структуры хромосомИзменение числа хромосомК этиологическим методам лечения относят:ограничение введения вредного продуктагенную инженериюзаместительную терапиюантибиотикотерапиюОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной человекБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной и больные родственникиКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:45, У47, ХУУ47, ХХУ46, ХУ47, ХХХДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Снижение церулоплазмина кровиСнижение выведения меди с мочойПовышение содержания меди в печениПовышение "прямой" меди кровиЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Даунасиндром "кошачьего крика"синдром Марфанасиндром КляйнфельтераКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":47, ХХУ46, ХХ / 47, ХХ + 1347, ХХ46, ХХ, del(р5)45, ХОАнофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиВрожденное отсутствие глазных яблокУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:0%50%100%25%Делеция - это:Геномная мутацияХромосомная мутацияГенная мутацияНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:7-10 недель33-38 недель16-20 недель25-30 недельДля синдрома Патау характерно:дупликация 18 хромосомытрисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 13 хромосомеОсновные задачи клинико-генеалогического метода:определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованиивсе перечисленноеустановление наследственного характера заболеванияустановление типа наследованияничего из перечисленногоГенные болезни обусловлены:потерей части хромосомного материалапотерей двух и более геновмутацией одного генаувеличением хромосомного материалаВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:50%100%25%0%Диагноз синдрома Марфана ставится на основании:жалоб больного и данных семейного анамнезаклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийхарактерного сочетания клинических признаковбиохимического анализаКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаАрахнодактилия это:Укорочение пальцевУвеличение длины пальцевИзменение форм пальцевРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:соотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только мужчинызаболевают только женщиныпризнаки болезни обязательно находят у матери пробандаХромосомный набор-это:РекомбинантГенотипФенотипКариотипПостнатальная профилактика заключается в проведении:Пренатальной диагностикиИскусственной инсеминацииСкринирующих программОсновными задачами медицинской генетики является изучениеизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средыпопуляционной статистики наследственных заболеванийзаконов наследственности и изменчивости человеческого организмамолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногоОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:СамовоспроизведениюМетилированиюДвухцепочечному строениюОбразованию нуклеосомГаплоидный набор содержат клетки:ГаметыЭпителиальныеНейроныЗиготыГепатоцитыАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:родители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноесоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1заболевание не связано с кровным родствомВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:0%50%25%100%Для синдрома Эдвардса характерно:делеция 18 хромосомытрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомытрисомия по 18 хромосомеДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на клеточном уровнетолько клиническими симптомамиОлигодактилия это:Отсутствие одного или более пальцевСращение пальцевУвеличение количества пальцевОтсутствие пальцевПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.