Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:на клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько клиническими симптомамитолько на определенных этапах обмена веществтолько на клеточном уровнеПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие диабета у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ПроцессингПолиплоидияТранскрипцияТрансляцияРепликацияСибсы это:Дядя пробандаРодители пробандаВсе родственники пробандаБратья и сестры пробандаВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:100%25%0%50%Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:все перечисленные факторыфизические перегрузкиэмоциональные стрессывирусысоматические заболевания материКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:25%100%Близко к 0%50%Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 1 годаот 2 до 6 месяцевот 2 месяцев до 3 летвсю жизньот 2 месяцев до 5-6 летОсновной закон популяционной генетики - закон:МорганаМенделяБидл-ТатумаРайтаХарди-ВайнбергаНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:33-38 недель16-20 недель7-10 недель25-30 недельКрипторхизм это:Незаращение мочеиспускательного каналаНедоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуХромосомный набор-это:КариотипРекомбинантФенотипГенотипОлигодактилия это:Сращение пальцевОтсутствие одного или более пальцевОтсутствие пальцевУвеличение количества пальцевДоминантный ген - это ген, действие которого:выявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гомозиготном состояниивыявляется в гетерозиготном состоянииОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной человекДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:Прямого ДНК-зондированияБлизнецовыйКлинико-генеалогическийМикробиологическийЦитологическийМультифакториальные заболевания характеризует:чаще болеют детивозможность выделения отдельных форм с эффектом главного генаотсутствие менделированияаутосомно-доминантный тип наследованияЭпикант это:Сросшиеся бровиШироко расставленные глазаВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСужение глазной щелиАрахнодактилия это:Увеличение длины пальцевУкорочение пальцевИзменение форм пальцевК структурным хромосомным аномалиям относятся:инверсияполисомияполиплоидияанеуплоидияОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:МетилированиюДвухцепочечному строениюСамовоспроизведениюОбразованию нуклеосомО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциипреимущественное поражение мужчиннезависимость от степени кровного родствабольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяцииАутосомно-доминантно наследуются:гемофилиясиндром Шерешевского-Тернеранейрофиброматозмиопатия ДюшеннашизофренияПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у мужчинТолько у женщинУ мужчин и женщинКлассификация генных болезней возможна на основе:преимущественного поражения отдельных групп в популяциихарактера мутациитипа наследованиявозраста начала заболеванияСиндром Марфана характеризуетсязадержкой умственного развитиявсеми перечисленными симптомамиарахнодактилиейподвывихами хрусталикапороками сердцаАнофтальмия это:Врожденное отсутствие глазных яблокВрожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:45, У47, ХУУ47, ХХХ47, ХХУ46, ХУГеномные мутации - это:Накопление интронных повторовИзменение числа хромосомИзменение структуры хромосомНарушение в структуре генаКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":47, ХХ46, ХХ, del(р5)47, ХХУ46, ХХ / 47, ХХ + 1345, ХОДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:расположение первичной перетяжкиполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноевеличина хромосомДоля общих генов у двоюродных сибсов:0 %50%Как в популяции12,5%25%Для синдрома Патау характерно:трисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомыдупликация 18 хромосомытрисомия по 13 хромосомеДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:множественные врожденные аномалии внутренних органовотсутствие изменений в кариотипеналичие ферментопатийнарушение половой дифференциациимоносомияВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромеврожденных пороков сердцаолигофрениинарушения речимонголоидного разреза глазпирамидной недостаточностиДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:первичная аменорреявсе перечисленноевыявление симптомов с рождениянизкий ростмоносомия ХФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:нарушения психического развитиянарушения физического развитиямножественные пороки развитиявсе перечисленныеФенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием доминантного генадействием рецессивного генавзаимодействием генотипа с факторами средыдействием как доминантных, так и рецессивных геновПервичная перетяжка хромосомы называется:сателлитплечо хромосомытеломерацентромераДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомытрисомия по 18 хромосомеделеция 18 хромосомыПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.