Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:наличие генов-модификаторовпервичный эффект генадействие факторов окружающей средыэффект дозы геноввсе перечисленноеДоля общих генов у двоюродных сибсов:25%50%Как в популяции12,5%0 %Генные болезни обусловлены:увеличением хромосомного материаламутацией одного генапотерей двух и более геновпотерей части хромосомного материалаКлассификация генных болезней возможна на основе:преимущественного поражения отдельных групп в популяциивозраста начала заболеванияхарактера мутациитипа наследованияСиндром Марфана характеризуетсяпороками сердцавсеми перечисленными симптомамизадержкой умственного развитияподвывихами хрусталикаарахнодактилиейВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:25%50%0%100%К моногенным заболеваниям относятся:фенилкетонурияаномалия Арнольда-Киаригипертоническая болезньсиндром КляйнтфельтераКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:25%50%100%Близко к 0%Основное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:МетилированиюОбразованию нуклеосомСамовоспроизведениюДвухцепочечному строениюДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:отсутствие изменений в кариотипемножественные врожденные аномалии внутренних органовналичие ферментопатийнарушение половой дифференциациимоносомияПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у мужчинТолько у женщинУ мужчин и женщинВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:25%100%0%50%Запрограмированная смерть клетки носит название:ХроматолизМутацияНекрозДегенерацияАпоптозБрахицефалия это:Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Кляйнфельтерасиндром Марфанасиндром Даунасиндром "кошачьего крика"К структурным хромосомным аномалиям относятся:полиплоидияанеуплоидияинверсияполисомияУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:МуковисцедозеВрожденных пороках развитияСиндроме ЭдвардсаСиндроме ПатауБолезни ДаунаДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:25%100%50%0%К хромосомным мутациям относят:реполяризацияинверсиятрансляцияэкстраполяциямимикрияКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:долихоцефалия, арахнодактилиявсе перечисленноепервичная аменорреямикроорхизмБрак между родственниками I степени родства:морганическийинцестинбридингполигамияПри фенилкетонурии выявляется:ГипоцерулоплазминемияГипотирозинемияГипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипофенилаланинемияКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХХ45, У47, ХХУ47, ХУУ46, ХУОсновными задачами медицинской генетики является изучениемолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средывсего перечисленногопопуляционной статистики наследственных заболеванийзаконов наследственности и изменчивости человеческого организмаЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Геномным мутациямГенным мутациямХромосомным мутациямО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:преимущественное поражение мужчинвысокая частота в популяциибольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциинезависимость от степени кровного родстваКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногоструктурой хромосомчислом половых хромосомвсем перечисленнымформой хромосомНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:МозаицизмомПолиплоидиейГенетическим грузомХромосизмомГеномные мутации - это:Изменение числа хромосомИзменение структуры хромосомНарушение в структуре генаНакопление интронных повторовПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:спинальная амиотрофия Верднига-Гоффманарасщелина губы, небасиндром Марфанастопа ФридрейхаПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейДля синдрома Патау характерно:трисомия по 14 хромосометрисомия по 13 хромосомедупликация 18 хромосомыделеция 18 хромосомыАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:родители первого выявленного больного клинически здоровысоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1заболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноеВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:25%50%0%75%К этиологическим методам лечения относят:заместительную терапиюограничение введения вредного продуктагенную инженериюантибиотикотерапиюФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:множественные пороки развитиянарушения психического развитиявсе перечисленныенарушения физического развитияДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:Клинико-генеалогическийПрямого ДНК-зондированияБлизнецовыйЦитологическийМикробиологическийПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ПроцессингТрансляцияРепликацияПолиплоидияТранскрипцияОсновные задачи клинико-генеалогического метода:все перечисленноеопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииустановление наследственного характера заболеванияустановление типа наследованияничего из перечисленногоПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.