Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Фенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геноввзаимодействием генотипа с факторами средыдействием доминантного генаДля диагностики ферментопатий используются методы:буккальный тестпопуляционныйбиохимическийиммунофлюоресцентныймикробиологическийВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовотсутствуетнезначительнаязависит от возраста родителейзначительнаязависит от пола больногоЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:делеция, дупликация, транслокация участков хромосомперенос участка одной хромосомы на другуювзаимодействие генетических и средовых факторовизменение структуры ДНКНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ХромосизмомМозаицизмомГенетическим грузомПолиплоидиейКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХУУ47, ХХХ45, У47, ХХУ46, ХУПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:расщелина губы, небастопа Фридрейхасиндром Марфанаспинальная амиотрофия Верднига-ГоффманаРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только женщинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандазаболевают только мужчиныК структурным хромосомным аномалиям относятся:инверсияанеуплоидияполиплоидияполисомияДоля общих генов у двоюродных сибсов:25%12,5%50%0 %Как в популяцииВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромеолигофрениимонголоидного разреза глазпирамидной недостаточностиврожденных пороков сердцанарушения речиПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияГипотирозинемияГипофенилаланинемияСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение пальцевСращение конечностей по всей длинеВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:50%75%0%25%Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Кляйнфельтерасиндром Даунасиндром Марфанасиндром "кошачьего крика"Не содержат 46 хромосом следующие клетки:нейронэндотелийяйцеклеткаплоский эпителиймиоцитК моногенным заболеваниям относятся:фенилкетонуриясиндром Кляйнтфельтерааномалия Арнольда-Киаригипертоническая болезньОсновные задачи клинико-генеалогического метода:все перечисленноеничего из перечисленногоопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииустановление типа наследованияустановление наследственного характера заболеванияАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноеродители первого выявленного больного клинически здоровысоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1Олигодактилия это:Сращение пальцевОтсутствие пальцевОтсутствие одного или более пальцевУвеличение количества пальцевДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Снижение церулоплазмина кровиСнижение выведения меди с мочойПовышение "прямой" меди кровиПовышение содержания меди в печениУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:первичный эффект генаэффект дозы геновналичие генов-модификатороввсе перечисленноедействие факторов окружающей средыПробанд это:Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, с которого начинается сбор родословнойБольной, обратившийся к врачуЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаХромосомный набор-это:ФенотипРекомбинантГенотипКариотипУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Синдроме ПатауСиндроме ЭдвардсаВрожденных пороках развитияБолезни ДаунаМуковисцедозеДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:характерного сочетания клинических признаковклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийжалоб больного и данных семейного анамнезабиохимического анализаПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциибольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциипреимущественное поражение мужчиннезависимость от степени кровного родстваСибсы это:Родители пробандаДядя пробандаВсе родственники пробандаБратья и сестры пробандаДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:величина хромосомрасположение первичной перетяжкиполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноеГеномные мутации - это:Изменение структуры хромосомНакопление интронных повторовИзменение числа хромосомНарушение в структуре генаБрак между родственниками I степени родства:морганическийполигамияинбридингинцестЗигота летальна при генотипе:47, ХХУ47, ХУ + 2145, 0У45, ХКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:Близко к 0%50%100%25%Долихоцефалия это:Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиДля синдрома Патау характерно:трисомия по 13 хромосомеделеция 18 хромосомыдупликация 18 хромосомытрисомия по 14 хромосомеПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленный доминантныйАутосомно-рецессивныйХ-сцепленное рецессивныйДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только клиническими симптомамитолько на клеточном уровнетолько на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхАнофтальмия это:Уменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие глазных яблокВрожденное отсутствие радужкиКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
