Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:50%25%100%0%Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:100%50%25%0%Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:действие факторов окружающей средывсе перечисленноеналичие генов-модификаторовпервичный эффект генаэффект дозы геновК структурным хромосомным аномалиям относятся:полисомияанеуплоидияполиплоидияинверсияАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1неверно все перечисленноеродители первого выявленного больного клинически здоровыДля синдрома Эдвардса характерно:инверсия 17 хромосомытрисомия по 17 хромосометрисомия по 18 хромосомеделеция 18 хромосомыК моногенным заболеваниям относятся:синдром Кляйнтфельтерафенилкетонуриягипертоническая болезньаномалия Арнольда-КиариОсновные задачи клинико-генеалогического метода:установление типа наследованиявсе перечисленноеничего из перечисленногоустановление наследственного характера заболеванияопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНезаращение мочеиспускательного каналаНеопущение яичек в мошонкуВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромепирамидной недостаточностимонголоидного разреза глазврожденных пороков сердцанарушения речиолигофренииДоминантный ген - это ген, действие которого:выявляется в гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетерозиготном состояниивыявляется в гетеро- и гомозиготном состоянииПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейПостнатальная профилактика заключается в проведении:Скринирующих программПренатальной диагностикиИскусственной инсеминацииАнофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиВрожденное отсутствие глазных яблокУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:близко к 0%75%25%50%Геномные мутации - это:Накопление интронных повторовНарушение в структуре генаИзменение структуры хромосомИзменение числа хромосомЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Геномным мутациямГенным мутациямХромосомным мутациямСиндром Марфана характеризуетсявсеми перечисленными симптомамипороками сердцаарахнодактилиейзадержкой умственного развитияподвывихами хрусталикаРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только мужчинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандазаболевают только женщиныОлигодактилия это:Отсутствие одного или более пальцевУвеличение количества пальцевСращение пальцевОтсутствие пальцевДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:Прямого ДНК-зондированияМикробиологическийБлизнецовыйКлинико-генеалогическийЦитологическийНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:33-38 недель16-20 недель25-30 недель7-10 недельОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:Двухцепочечному строениюОбразованию нуклеосомМетилированиюСамовоспроизведениюКлассификация генных болезней возможна на основе:возраста начала заболеванияпреимущественного поражения отдельных групп в популяциихарактера мутациитипа наследованияБрахицефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераБашенный черепРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиГаплоидный набор содержат клетки:НейроныЗиготыГаметыЭпителиальныеГепатоцитыОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной человекВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:0%50%100%25%Эпикант это:Широко расставленные глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаПробанд это:Здоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюЛицо, с которого начинается сбор родословнойБольной, обратившийся к врачуЛицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 5-6 летот 2 до 6 месяцеввсю жизньот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 3 летОсновными задачами медицинской генетики является изучениезаконов наследственности и изменчивости человеческого организмамолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средывсего перечисленногопопуляционной статистики наследственных заболеванийДля синдрома Патау характерно:делеция 18 хромосомыдупликация 18 хромосомытрисомия по 13 хромосометрисомия по 14 хромосомеЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:перенос участка одной хромосомы на другуюделеция, дупликация, транслокация участков хромосомвзаимодействие генетических и средовых факторовизменение структуры ДНКДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Снижение выведения меди с мочойПовышение "прямой" меди кровиПовышение содержания меди в печениСнижение церулоплазмина кровиКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":45, ХО46, ХХ, del(р5)47, ХХ47, ХХУ46, ХХ / 47, ХХ + 13Полисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у женщинТолько у мужчинУ мужчин и женщинГетерохромия радужной оболочки это:Различная окраска радужной оболочкиАномальное восприятие цветовРазличия в размерах радужных оболочекПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ТрансляцияПолиплоидияРепликацияПроцессингТранскрипцияДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
