Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Анофтальмия это:Врожденное отсутствие радужкиУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие глазных яблокПостнатальная профилактика заключается в проведении:Скринирующих программПренатальной диагностикиИскусственной инсеминацииДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:характерного сочетания клинических признаковклинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийжалоб больного и данных семейного анамнезабиохимического анализаПри фенилкетонурии выявляется:ГипотирозинемияГипофенилаланинемияГипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХУУ46, ХУ47, ХХХ47, ХХУ45, УУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:первичный эффект генаналичие генов-модификаторовдействие факторов окружающей средывсе перечисленноеэффект дозы геновАрахнодактилия это:Увеличение длины пальцевУкорочение пальцевИзменение форм пальцевДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Снижение выведения меди с мочойСнижение церулоплазмина кровиПовышение "прямой" меди кровиПовышение содержания меди в печениДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатийотсутствие изменений в кариотипемножественные врожденные аномалии внутренних органовмоносомиянарушение половой дифференциацииКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:всем перечисленнымчислом половых хромосомни чем из перечисленногоформой хромосомструктурой хромосомПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 3 летот 2 до 6 месяцеввсю жизньот 2 месяцев до 5-6 летот 2 месяцев до 1 годаБрак между родственниками I степени родства:полигамияморганическийинцестинбридингСиндактилия это:Сращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеСращение пальцевАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1заболевание не связано с кровным родствомродители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноеРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:признаки болезни обязательно находят у матери пробандазаболевают только мужчинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1заболевают только женщиныПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром "кошачьего крика"синдром Даунасиндром Марфанасиндром КляйнфельтераЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Генным мутациямГеномным мутациямХромосомным мутациямК этиологическим методам лечения относят:антибиотикотерапиюограничение введения вредного продуктагенную инженериюзаместительную терапиюДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:расположение первичной перетяжкиполосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивеличина хромосомвсе перечисленноеПервичная перетяжка хромосомы называется:плечо хромосомысателлиттеломерацентромераУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:МуковисцедозеСиндроме ПатауБолезни ДаунаСиндроме ЭдвардсаВрожденных пороках развитияКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":45, ХО47, ХХУ47, ХХ46, ХХ, del(р5)46, ХХ / 47, ХХ + 13В характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кроменарушения речимонголоидного разреза глазолигофрениипирамидной недостаточностиврожденных пороков сердцаДоля общих генов у двоюродных сибсов:50%Как в популяции0 %12,5%25%Не содержат 46 хромосом следующие клетки:миоцитплоский эпителийяйцеклеткаэндотелийнейронК хромосомным мутациям относят:реполяризацияинверсияэкстраполяциямимикриятрансляцияНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:25-30 недель33-38 недель7-10 недель16-20 недельЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:изменение структуры ДНКвзаимодействие генетических и средовых факторовперенос участка одной хромосомы на другуюделеция, дупликация, транслокация участков хромосомОсновными задачами медицинской генетики является изучениезаконов наследственности и изменчивости человеческого организмапопуляционной статистики наследственных заболеванийизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средымолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногоДля синдрома Патау характерно:дупликация 18 хромосомытрисомия по 14 хромосометрисомия по 13 хромосомеделеция 18 хромосомыДолихоцефалия это:Увеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоК структурным хромосомным аномалиям относятся:анеуплоидияполисомияполиплоидияинверсияКрипторхизм это:Неопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаНедоразвитие половых органовУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%25%близко к 0%75%В развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовотсутствуетзависит от возраста родителейнезначительнаязависит от пола больногозначительнаяИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:вирусывсе перечисленные факторыфизические перегрузкиэмоциональные стрессысоматические заболевания материГаплоидный набор содержат клетки:ГепатоцитыЭпителиальныеЗиготыНейроныГаметыДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:все перечисленноепервичная аменорреявыявление симптомов с рождениямоносомия Хнизкий ростПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленное рецессивныйХ-сцепленный доминантныйАутосомно-рецессивныйПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
