Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:50%0%75%25%Вероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:25%0%100%50%Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:Прямого ДНК-зондированияМикробиологическийБлизнецовыйКлинико-генеалогическийЦитологическийДля диагностики ферментопатий используются методы:биохимическийпопуляционныйбуккальный тестиммунофлюоресцентныймикробиологическийСиндром Шершевского - Тернера чаще встречаетсяу девочектолько у взрослыху лиц обоего полау мальчиковДолихоцефалия это:Длинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераБашенный черепСиндактилия это:Сращение пальцевСращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеК хромосомным мутациям относят:мимикрияинверсияэкстраполяциятрансляцияреполяризацияАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:неверно все перечисленноеродители первого выявленного больного клинически здоровызаболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1Процесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ПолиплоидияПроцессингТранскрипцияТрансляцияРепликацияВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовотсутствуетзначительнаязависит от пола больногозависит от возраста родителейнезначительнаяЗигота летальна при генотипе:47, ХХУ45, Х47, ХУ + 2145, 0УОсновные задачи клинико-генеалогического метода:определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованиивсе перечисленноеустановление наследственного характера заболеванияустановление типа наследованияничего из перечисленногоАнофтальмия это:Врожденное отсутствие глазных яблокУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие радужкиФенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленодействием доминантного генавзаимодействием генотипа с факторами средыдействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геновДля синдрома Патау характерно:трисомия по 13 хромосометрисомия по 14 хромосомедупликация 18 хромосомыделеция 18 хромосомыИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:все перечисленные факторыэмоциональные стрессыфизические перегрузкисоматические заболевания материвирусыПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:признаки болезни обязательно находят у матери пробандазаболевают только мужчинызаболевают только женщинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1Брак между родственниками I степени родства:инбридингинцестполигамияморганическийСиндром Марфана характеризуетсязадержкой умственного развитияпороками сердцаподвывихами хрусталикавсеми перечисленными симптомамиарахнодактилиейНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:16-20 недель25-30 недель7-10 недель33-38 недельГетерохромия радужной оболочки это:Аномальное восприятие цветовРазличия в размерах радужных оболочекРазличная окраска радужной оболочкиДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийхарактерного сочетания клинических признаковжалоб больного и данных семейного анамнезабиохимического анализаАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпреобладанием в поколении больных членов семьипроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреимущественным поражением лиц мужского полаверно все перечисленноеДоминантный ген - это ген, действие которого:выявляется в гетеро- и гомозиготном состояниивыявляется в гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетерозиготном состоянииВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромемонголоидного разреза глазврожденных пороков сердцанарушения речиолигофрениипирамидной недостаточностиДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на определенных этапах обмена веществтолько на клеточном уровнена клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько клиническими симптомамиХромосомный набор-это:КариотипГенотипРекомбинантФенотипОсновной закон популяционной генетики - закон:РайтаМенделяМорганаБидл-ТатумаХарди-ВайнбергаЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Марфанасиндром "кошачьего крика"синдром Кляйнфельтерасиндром ДаунаКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаСибсы это:Родители пробандаБратья и сестры пробандаВсе родственники пробандаДядя пробандаК моногенным заболеваниям относятся:аномалия Арнольда-Киарисиндром Кляйнтфельтерагипертоническая болезньфенилкетонурияКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:46, ХУ47, ХХХ45, У47, ХХУ47, ХУУКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:структурой хромосомчислом половых хромосомформой хромосомвсем перечисленнымни чем из перечисленногоОсновными задачами медицинской генетики является изучениевсего перечисленногозаконов наследственности и изменчивости человеческого организмамолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средыпопуляционной статистики наследственных заболеванийПостнатальная профилактика заключается в проведении:Искусственной инсеминацииСкринирующих программПренатальной диагностикиУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:наличие генов-модификатороввсе перечисленноеэффект дозы геновпервичный эффект генадействие факторов окружающей средыПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
