Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Вероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:0%75%50%25%Сибсы это:Все родственники пробандаРодители пробандаДядя пробандаБратья и сестры пробандаПостнатальная профилактика заключается в проведении:Искусственной инсеминацииПренатальной диагностикиСкринирующих программДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 18 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыИндуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:соматические заболевания материвсе перечисленные факторыфизические перегрузкиэмоциональные стрессывирусыНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:33-38 недель7-10 недель16-20 недель25-30 недельВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:100%0%25%50%Гетерохромия радужной оболочки это:Различия в размерах радужных оболочекАномальное восприятие цветовРазличная окраска радужной оболочкиЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:изменение структуры ДНКделеция, дупликация, транслокация участков хромосомперенос участка одной хромосомы на другуювзаимодействие генетических и средовых факторовЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Хромосомным мутациямГеномным мутациямГенным мутациямМикрогнатия это:Малые размеры нижней челюстиМалое ротовое отверстиеМалые размеры верхней челюстиОсновной закон популяционной генетики - закон:РайтаМорганаМенделяХарди-ВайнбергаБидл-ТатумаДоминантный ген - это ген, действие которого:выявляется в гомозиготном состоянииневерно все из перечисленноговыявляется в гетеро- и гомозиготном состояниивыявляется в гетерозиготном состоянииАнофтальмия это:Врожденное отсутствие глазных яблокУменьшенное расстояние между внутренними углами глазницВрожденное отсутствие радужкиК структурным хромосомным аномалиям относятся:полиплоидияанеуплоидияполисомияинверсияУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%25%близко к 0%75%Уровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Синдроме ПатауВрожденных пороках развитияМуковисцедозеСиндроме ЭдвардсаБолезни ДаунаГенные болезни обусловлены:увеличением хромосомного материалапотерей части хромосомного материаламутацией одного генапотерей двух и более геновДоля общих генов у двоюродных сибсов:Как в популяции12,5%50%0 %25%Основные задачи клинико-генеалогического метода:определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованииничего из перечисленноговсе перечисленноеустановление типа наследованияустановление наследственного характера заболеванияКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:микроорхизмдолихоцефалия, арахнодактилиявсе перечисленноепервичная аменорреяО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциипреимущественное поражение мужчинбольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциинезависимость от степени кровного родстваАрахнодактилия это:Изменение форм пальцевУкорочение пальцевУвеличение длины пальцевНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:МозаицизмомХромосизмомГенетическим грузомПолиплоидиейУкажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:наличие генов-модификаторовпервичный эффект генавсе перечисленноеэффект дозы геновдействие факторов окружающей средыСиндром Марфана характеризуетсяарахнодактилиейвсеми перечисленными симптомамипороками сердцаподвывихами хрусталиказадержкой умственного развитияАутосомно-доминантно наследуются:шизофрениянейрофиброматозсиндром Шерешевского-Тернерамиопатия ДюшеннагемофилияВероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:50%100%25%0%Не содержат 46 хромосом следующие клетки:плоский эпителиймиоцитяйцеклеткаэндотелийнейронЗапрограмированная смерть клетки носит название:ДегенерацияНекрозАпоптозМутацияХроматолизДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:низкий роствыявление симптомов с рожденияпервичная аменорреявсе перечисленноемоносомия ХОлигодактилия это:Отсутствие одного или более пальцевОтсутствие пальцевСращение пальцевУвеличение количества пальцевКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:всем перечисленнымструктурой хромосомформой хромосомчислом половых хромосомни чем из перечисленногоЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром "кошачьего крика"синдром Кляйнфельтерасиндром Даунасиндром МарфанаВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовзначительнаянезначительнаяотсутствуетзависит от пола больногозависит от возраста родителейПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияГипофенилаланинемияГипотирозинемияДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только клиническими симптомамитолько на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на клеточном уровнеДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:моносомияотсутствие изменений в кариотипенарушение половой дифференциацииналичие ферментопатиймножественные врожденные аномалии внутренних органовПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:всю жизньот 2 месяцев до 5-6 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 3 летот 2 до 6 месяцевК моногенным заболеваниям относятся:гипертоническая болезньфенилкетонуриясиндром Кляйнтфельтерааномалия Арнольда-КиариПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
