Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Гетерохромия радужной оболочки это:Различия в размерах радужных оболочекРазличная окраска радужной оболочкиАномальное восприятие цветовКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:ни чем из перечисленногоформой хромосомструктурой хромосомчислом половых хромосомвсем перечисленнымДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только на клеточном уровнетолько на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько клиническими симптомамиДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомК структурным хромосомным аномалиям относятся:полиплоидияинверсияполисомияанеуплоидияПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейДля идентификации хромосом используются следующие главные признаки:полосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивеличина хромосомрасположение первичной перетяжкивсе перечисленноеСиндром Марфана характеризуетсяарахнодактилиейзадержкой умственного развитияподвывихами хрусталикавсеми перечисленными симптомамипороками сердцаПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Аутосомно-рецессивныйХ-сцепленное рецессивныйХ-сцепленный доминантныйВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовзависит от пола больногозависит от возраста родителейотсутствуетзначительнаянезначительнаяАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:заболевание не связано с кровным родствомсоотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1родители первого выявленного больного клинически здоровыневерно все перечисленноеКрипторхизм это:Недоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаДелеция - это:Геномная мутацияГенная мутацияХромосомная мутацияНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:ПолиплоидиейГенетическим грузомМозаицизмомХромосизмомОсновными задачами медицинской генетики является изучениевсего перечисленногозаконов наследственности и изменчивости человеческого организмапопуляционной статистики наследственных заболеваниймолекулярных и биохимических аспектов наследственностиизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средыУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Болезни ДаунаВрожденных пороках развитияСиндроме ПатауСиндроме ЭдвардсаМуковисцедозеАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяверно все перечисленноепреимущественным поражением лиц мужского полапреобладанием в поколении больных членов семьипроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускаДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:низкий роствсе перечисленноепервичная аменорреямоносомия Хвыявление симптомов с рожденияДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийЦитологическийПрямого ДНК-зондированияКлинико-генеалогическийБлизнецовыйАрахнодактилия это:Укорочение пальцевУвеличение длины пальцевИзменение форм пальцевНе содержат 46 хромосом следующие клетки:плоский эпителийэндотелийнейроняйцеклеткамиоцитПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 до 6 месяцевот 2 месяцев до 5-6 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 3 летвсю жизньДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:множественные врожденные аномалии внутренних органовнарушение половой дифференциацииналичие ферментопатиймоносомияотсутствие изменений в кариотипеДоля общих генов у двоюродных сибсов:12,5%0 %25%Как в популяции50%Укажите факторы, определяющие клинический полиморфизм генных болезней:наличие генов-модификаторовдействие факторов окружающей средыпервичный эффект генавсе перечисленноеэффект дозы геновК моногенным заболеваниям относятся:гипертоническая болезньаномалия Арнольда-Киарисиндром КляйнтфельтерафенилкетонурияДля синдрома Патау характерно:трисомия по 13 хромосомедупликация 18 хромосомытрисомия по 14 хромосомеделеция 18 хромосомыПервичная перетяжка хромосомы называется:центромерасателлиттеломераплечо хромосомыОсновные задачи клинико-генеалогического метода:установление типа наследованияустановление наследственного характера заболеванияопределение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованиивсе перечисленноеничего из перечисленногоПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у мужчинТолько у женщинУ мужчин и женщинКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:45, У47, ХУУ47, ХХУ46, ХУ47, ХХХО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциинезависимость от степени кровного родствабольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциипреимущественное поражение мужчинЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром Марфанасиндром Кляйнфельтерасиндром Даунасиндром "кошачьего крика"Этиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:взаимодействие генетических и средовых факторовизменение структуры ДНКперенос участка одной хромосомы на другуюделеция, дупликация, транслокация участков хромосомГенные болезни обусловлены:увеличением хромосомного материалапотерей двух и более геновпотерей части хромосомного материаламутацией одного генаДля диагностики ферментопатий используются методы:буккальный тестмикробиологическийпопуляционныйиммунофлюоресцентныйбиохимическийПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ТранскрипцияТрансляцияРепликацияПолиплоидияПроцессингБрак между родственниками I степени родства:полигамияморганическийинбридингинцестМикрогнатия это:Малое ротовое отверстиеМалые размеры нижней челюстиМалые размеры верхней челюстиМультифакториальные заболевания характеризует:возможность выделения отдельных форм с эффектом главного генааутосомно-доминантный тип наследованияотсутствие менделированиячаще болеют детиПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
