Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Для диагностики ферментопатий используются методы:биохимическийиммунофлюоресцентныйпопуляционныймикробиологическийбуккальный тестКлассификация генных болезней возможна на основе:типа наследованиявозраста начала заболеванияхарактера мутациипреимущественного поражения отдельных групп в популяцииОсновной закон популяционной генетики - закон:РайтаМорганаБидл-ТатумаХарди-ВайнбергаМенделяНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:Генетическим грузомМозаицизмомПолиплоидиейХромосизмомВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромепирамидной недостаточностиолигофрениинарушения речиврожденных пороков сердцамонголоидного разреза глазМультифакториальные заболевания характеризует:отсутствие менделированиячаще болеют детиаутосомно-доминантный тип наследованиявозможность выделения отдельных форм с эффектом главного генаПроцесс удвоения молекул нуклеиновых кислот называется:ТранскрипцияТрансляцияПолиплоидияРепликацияПроцессингДелеция - это:Геномная мутацияХромосомная мутацияГенная мутацияВероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:0%25%50%100%Для изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийПрямого ДНК-зондированияКлинико-генеалогическийБлизнецовыйЦитологическийАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпреобладанием в поколении больных членов семьипроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреимущественным поражением лиц мужского полаверно все перечисленноеАрахнодактилия это:Укорочение пальцевИзменение форм пальцевУвеличение длины пальцевДля гепатоцеребральной дистрофии нехарактерно:Снижение выведения меди с мочойПовышение содержания меди в печениПовышение "прямой" меди кровиСнижение церулоплазмина кровиДиагноз синдрома Марфана ставится на основании:клинических симптомов, биохимического и патоморфологического исследованийжалоб больного и данных семейного анамнезабиохимического анализахарактерного сочетания клинических признаковОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной человекБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеБольной и больные родственникиВ развитии генерализованного тика у детей роль наследственных факторовзначительнаяотсутствуетнезначительнаязависит от возраста родителейзависит от пола больногоПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:высокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:100%50%0%25%Продолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 до 6 месяцеввсю жизньот 2 месяцев до 3 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 5-6 летК этиологическим методам лечения относят:заместительную терапиюограничение введения вредного продуктаантибиотикотерапиюгенную инженериюКрипторхизм это:Незаращение мочеиспускательного каналаНедоразвитие половых органовНеопущение яичек в мошонкуУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:близко к 0%50%75%25%Геномные мутации - это:Нарушение в структуре генаИзменение числа хромосомИзменение структуры хромосомНакопление интронных повторовСиндром Марфана характеризуетсявсеми перечисленными симптомамиарахнодактилиейподвывихами хрусталиказадержкой умственного развитияпороками сердцаНаиболее целесообразные сроки беременности для исследования уровня альфа-фетопротеина в крови:16-20 недель33-38 недель25-30 недель7-10 недельРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только мужчинызаболевают только женщинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандаПри каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Х-сцепленный доминантныйАутосомно-рецессивныйХ-сцепленное рецессивныйДолихоцефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомЗаболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром "кошачьего крика"синдром Марфанасиндром Даунасиндром КляйнфельтераНе содержат 46 хромосом следующие клетки:эндотелийяйцеклеткаплоский эпителиймиоцитнейронГаплоидный набор содержат клетки:НейроныЗиготыГаметыГепатоцитыЭпителиальныеЗапрограмированная смерть клетки носит название:ХроматолизМутацияАпоптозДегенерацияНекрозЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:делеция, дупликация, транслокация участков хромосомизменение структуры ДНКперенос участка одной хромосомы на другуювзаимодействие генетических и средовых факторовКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХХ46, ХУ45, У47, ХУУ47, ХХУО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:высокая частота в популяциибольший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциипреимущественное поражение мужчиннезависимость от степени кровного родстваБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоБашенный черепУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераАутосомно-доминантно наследуются:шизофрениямиопатия Дюшеннагемофилиясиндром Шерешевского-ТернеранейрофиброматозПолисомии по Х-хромосоме встречаются:Только у мужчинУ мужчин и женщинТолько у женщинКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:все перечисленноепервичная аменорреямикроорхизмдолихоцефалия, арахнодактилияДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:первичная аменорреямоносомия Хвыявление симптомов с рождениявсе перечисленноенизкий ростПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
