Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:синдром "кошачьего крика"синдром Кляйнфельтерасиндром Марфанасиндром ДаунаХромосомный набор-это:ФенотипРекомбинантГенотипКариотипУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:Врожденных пороках развитияСиндроме ПатауБолезни ДаунаМуковисцедозеСиндроме ЭдвардсаАрахнодактилия это:Увеличение длины пальцевУкорочение пальцевИзменение форм пальцевКариотип, свойственный синдрому Клайнфельтера:47, ХХХ47, ХУУ46, ХУ47, ХХУ45, УМикрогнатия это:Малое ротовое отверстиеМалые размеры верхней челюстиМалые размеры нижней челюстиКрипторхизм это:Неопущение яичек в мошонкуНезаращение мочеиспускательного каналаНедоразвитие половых органовГеномные мутации - это:Нарушение в структуре генаНакопление интронных повторовИзменение числа хромосомИзменение структуры хромосомК структурным хромосомным аномалиям относятся:анеуплоидияполисомияинверсияполиплоидияАутосомно-рецессивный тип наследования отличается тем, что:соотношение здоровых и больных членов семьи равно 1:1родители первого выявленного больного клинически здоровызаболевание не связано с кровным родствомневерно все перечисленноеНе содержат 46 хромосом следующие клетки:нейронмиоцитэндотелийплоский эпителийяйцеклеткаФенотип - это совокупность признаков и свойств организма, проявление которых обусловленовзаимодействием генотипа с факторами средыдействием рецессивного генадействием как доминантных, так и рецессивных геновдействием доминантного генаКакова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:25%50%100%Близко к 0%Рецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только мужчинызаболевают только женщинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандаОсновной закон популяционной генетики - закон:РайтаХарди-ВайнбергаБидл-ТатумаМорганаМенделяО наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствуют:больший риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяциинезависимость от степени кровного родствавысокая частота в популяциипреимущественное поражение мужчинК моногенным заболеваниям относятся:фенилкетонуриясиндром Кляйнтфельтерагипертоническая болезньаномалия Арнольда-КиариГаплоидный набор содержат клетки:ЗиготыНейроныЭпителиальныеГаметыГепатоцитыДоля общих генов у двоюродных сибсов:12,5%50%0 %Как в популяции25%Вероятность рождения в семье больного с адреногенитальным синдромом при условии, что ребенок от первой беременности имеет этот синдром, а девочка от второй беременности здорова, составляет:0%100%50%25%Основными задачами медицинской генетики является изучениепопуляционной статистики наследственных заболеванийизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средымолекулярных и биохимических аспектов наследственностивсего перечисленногозаконов наследственности и изменчивости человеческого организмаДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийПрямого ДНК-зондированияБлизнецовыйКлинико-генеалогическийЦитологическийБрахицефалия это:Расширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":46, ХХ / 47, ХХ + 1346, ХХ, del(р5)45, ХО47, ХХ47, ХХУНаличие у одного человека кратных вариантов хромосомного набора называется:Генетическим грузомПолиплоидиейХромосизмомМозаицизмомКариотип - это совокупность особенностей хромосомного набора клетки, определяющаяся:структурой хромосомвсем перечисленнымчислом половых хромосомформой хромосомни чем из перечисленногоПри фенилкетонурии выявляется:ГипотирозинемияГипоцерулоплазминемияГипофенилаланинемияГипер-3,4-дигидрофенилаланинемияОбъектом изучения клинической генетики являются:Больной и больные родственникиБольной человекБольной и все члены его семьи, в том числе здоровыеАутосомно-доминантный тип наследования отличаетсяпроявлением патологического наследуемого признака во всех поколениях без пропускапреобладанием в поколении больных членов семьипреимущественным поражением лиц мужского полаверно все перечисленноеЭпикант это:Сросшиеся бровиСужение глазной щелиВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаШироко расставленные глазаГенные болезни обусловлены:мутацией одного генапотерей части хромосомного материалапотерей двух и более геновувеличением хромосомного материалаЗигота летальна при генотипе:45, 0У47, ХХУ47, ХУ + 2145, ХВероятность рождения ребенка с синдромом Марфана, если 1-й ребенок имеет этот синдром, а родители здоровы, составляет примерно:50%0%75%25%Для синдрома Эдвардса характерно:делеция 18 хромосомытрисомия по 18 хромосометрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 3 летот 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 5-6 летот 2 до 6 месяцеввсю жизньПолигенно обусловленные врожденные пороки развития:синдром Марфанаспинальная амиотрофия Верднига-Гоффманастопа Фридрейхарасщелина губы, небаПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:наличие фенилкетонурии у одного из родителейналичие диабета у одного из родителейносительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материСибсы это:Дядя пробандаБратья и сестры пробандаВсе родственники пробандаРодители пробандаПробанд это:Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаЛицо, с которого начинается сбор родословнойБольной, обратившийся к врачуЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюФенотипическими признаками хромосомных болезней являются:нарушения психического развитиянарушения физического развитиявсе перечисленныемножественные пороки развитияПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
