Медицинская генетика [Педиатрия] Добро пожаловать на тестирование по дисциплине «Медицинская генетика». Тестирование включает 40 вопросов. За каждый полученный правильный ответ начисляется 1 балл. Продолжительность тестирования 40 минут (Обращайте внимание на таймер на странице!) Внимание! Для каждого студента, проходящего тест, вопросы и последовательность ответов меняются! Удачи! Фамилия, Имя, Отчество Электронная почта № группы № зачётной книжки Долихоцефалия это:Увеличение продольного размера черепа относительно поперечногоУвеличение поперечного размера черепа при относительном уменьшении продольного размераДлинный узкий череп с выступающим лбом и затылкомРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиДействие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:только клиническими симптомамитолько на определенных этапах обмена веществна клиническом, биохимическом и клеточном уровняхтолько на клеточном уровнеВ характеристику болезни Дауна входит все перечисленное, кромеолигофрениинарушения речимонголоидного разреза глазпирамидной недостаточностиврожденных пороков сердцаРецессивный тип наследования, связанный с Х-хромосомой, отличается тем, что:заболевают только женщинызаболевают только мужчинысоотношение больных мужчин в каждом поколении равно 2:1признаки болезни обязательно находят у матери пробандаПервичная перетяжка хромосомы называется:плечо хромосомытеломерацентромерасателлитУкажите вероятность повторного рождения больного ребенка у супругов, имеющих больную девочку с фенилкетонурией:50%25%близко к 0%75%Мультифакториальные заболевания характеризует:чаще болеют детивозможность выделения отдельных форм с эффектом главного генааутосомно-доминантный тип наследованияотсутствие менделированияКлинические признаки синдрома Кляйнфельтера:долихоцефалия, арахнодактилиямикроорхизмпервичная аменорреявсе перечисленноеОлигодактилия это:Отсутствие одного или более пальцевСращение пальцевУвеличение количества пальцевОтсутствие пальцевБрахицефалия это:Увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размераРасширение черепа в затылочной и сужение в лобной частиБашенный черепУвеличение продольного размера черепа относительно поперечногоГетерохромия радужной оболочки это:Различия в размерах радужных оболочекРазличная окраска радужной оболочкиАномальное восприятие цветовУровень альфа-фетопротеина в крови беременной женщины повышается при:МуковисцедозеВрожденных пороках развитияСиндроме ЭдвардсаСиндроме ПатауБолезни ДаунаЗамену отдельных нуклеотидов в цепи ДНК на другие относят к:Хромосомным мутациямГеномным мутациямГенным мутациямКариотип свойственный синдрому "кошачьего крика":47, ХХУ47, ХХ45, ХО46, ХХ / 47, ХХ + 1346, ХХ, del(р5)При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровно-родственными браками:Аутосомно-рецессивныйХ-сцепленный доминантныйХ-сцепленное рецессивныйЗигота летальна при генотипе:47, ХХУ47, ХУ + 2145, 0У45, ХЭтиологическими факторами моногенной наследственной патологии являются:изменение структуры ДНКперенос участка одной хромосомы на другуювзаимодействие генетических и средовых факторовделеция, дупликация, транслокация участков хромосомЭпикант это:Широко расставленные глазаВертикальная кожная складка у внутреннего угла глазаСросшиеся бровиСужение глазной щелиДля синдромов, обусловленных аномалиями аутосомных хромосом, характерно:наличие ферментопатиймножественные врожденные аномалии внутренних органовотсутствие изменений в кариотипенарушение половой дифференциациимоносомияК этиологическим методам лечения относят:антибиотикотерапиюограничение введения вредного продуктагенную инженериюзаместительную терапиюК структурным хромосомным аномалиям относятся:инверсияанеуплоидияполисомияполиплоидияДля синдрома Эдвардса характерно:трисомия по 18 хромосомеделеция 18 хромосомытрисомия по 17 хромосомеинверсия 17 хромосомыСиндактилия это:Сращение пальцевСращение конечности в нижней третиСращение конечностей по всей длинеСиндром Шершевского - Тернера чаще встречаетсятолько у взрослыху девочеку лиц обоего полау мальчиковПродолжительность диетолечения больного с фенилкетонурией составляет:от 2 месяцев до 1 годаот 2 месяцев до 3 летвсю жизньот 2 месяцев до 5-6 летот 2 до 6 месяцевДля изучения роли генетических и средовых факторов используется метод:МикробиологическийБлизнецовыйПрямого ДНК-зондированияКлинико-генеалогическийЦитологическийСиндром Марфана характеризуетсяарахнодактилиейпороками сердцавсеми перечисленными симптомамиподвывихами хрусталиказадержкой умственного развитияОсновное свойство нуклеиновой кислоты как хранителя и передатчика наследственной информации - способность к:МетилированиюДвухцепочечному строениюСамовоспроизведениюОбразованию нуклеосомОсновными задачами медицинской генетики является изучениевсего перечисленногоизменения наследственности од воздействием факторов окружающей средызаконов наследственности и изменчивости человеческого организмапопуляционной статистики наследственных заболеваниймолекулярных и биохимических аспектов наследственностиДля синдрома Шерешевского-Тернера характерно:все перечисленноемоносомия Хнизкий роствыявление симптомов с рожденияпервичная аменорреяДоля общих генов у двоюродных сибсов:Как в популяции0 %50%12,5%25%Арахнодактилия это:Укорочение пальцевУвеличение длины пальцевИзменение форм пальцевПри фенилкетонурии выявляется:Гипер-3,4-дигидрофенилаланинемияГипотирозинемияГипофенилаланинемияГипоцерулоплазминемияВероятность рождения больного ребенка в семье, в которой мать больна фенилкетонурией, а отец гомозиготен по нормальному аллелю, составляет:25%100%50%0%Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:полосатая исчерченность при дифференциальном окрашиваниивсе перечисленноевеличина хромосомрасположение первичной перетяжкиПоказаниями для пренатального кариотипирования плода являются:носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителейналичие фенилкетонурии у одного из родителейвысокий уровень альфа-фетопротеина в крови материналичие диабета у одного из родителейОсновные задачи клинико-генеалогического метода:определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследованиивсе перечисленноеустановление наследственного характера заболеванияничего из перечисленногоустановление типа наследованияПостнатальная профилактика заключается в проведении:Пренатальной диагностикиИскусственной инсеминацииСкринирующих программПробанд это:Лицо, впервые попавшее под наблюдение врача-генетикаБольной, обратившийся к врачуЛицо, с которого начинается сбор родословнойЗдоровый человек, обратившийся в медико-генетическую консультациюБрак между родственниками I степени родства:инбридингморганическийполигамияинцестПоздравляем с окончанием тестирования! Нажмите кнопку «Завершить тестирование». Your quiz is running out of time! few seconds are remaining.Time is Up!Time's up Добавить комментарий Отменить ответВаш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *Комментарий * Имя * Email * Сайт Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев.
